Genetisches Darmkrebs-Risiko – Genetische Merkmale bei jungen Menschen mit Darmkrebs

Original Titel:
Germline Genetic Features of Young Individuals with Colorectal Cancer

In der vorliegenden Studie stellten Wissenschaftler aus den USA fest, dass ungefähr einer von vier Patienten mit Darmkrebs im Alter von unter 50 Jahren eine Keimbahnmutation trug, die mit der Entstehung von Krebs zusammenhängt. Doch nur bei etwa der Hälfte dieser Patienten ließ sich dieses anhand von Krankheitsfällen in der Familie vermuten.

Darmkrebs-Patienten werden immer jünger. Diese Aussage trifft tatsächlich zu, da die Häufigkeit von Darmkrebs bei Menschen, die jünger als 50 Jahre sind, in den vergangenen drei Jahrzehnten deutlich zugenommen hat. Die Gründe dafür sind weitestgehend unbekannt. Neben Umweltfaktoren und Lebensgewohnheiten spielen auch genetische Faktoren eine große Rolle. Schätzungen zufolge sind bis zu 10 % aller Darmkrebserkrankungen auf erbliche, genetische Veränderungen (Mutationen) zurückzuführen. Dabei handelt es sich um sogenannte Keimbahnmutationen, also um Mutationen, die in allen Körperzellen vorliegen und an die Nachkommen vererbt werden.

Forscher untersuchten das Erbgut von jungen Darmkrebs-Patienten

US-amerikanische Wissenschaftler haben das Ziel verfolgt, den Anteil junger Menschen mit Darmkrebs zu ermitteln, die eine genetische Veranlagung für die Erkrankung haben. Dazu wurden 430 Patienten mit Darmkrebs im Alter von unter 50 Jahren einer genetischen Risikobewertung, inklusive einer Entschlüsselung der Erbinformation (Keimbahn-Gentest) unterzogen.

Etwa 25 % der Darmkrebs-Patienten wiesen eine Keimbahnmutation auf, die mit einem erblichen Darmkrebs-Risiko zusammenhängt

Lediglich 26 % der unter fünfzigjährigen Patienten mit Darmkrebs hatte einen Verwandten ersten Grades mit einer Darmkrebserkrankung. Insgesamt 315 Patienten haben sich einem Keimbahn-Gentest unterzogen. Von diesen wiesen etwa 25 % eine Keimbahnmutation auf, die bekanntlich mit einem erblichen Darmkrebs-Risiko zusammenhängt. Zu diesen erblichen Veranlagungen für Darmkrebs gehörten das Lynch-Syndrom (HNPCC), familiäre adenomatöse Polyposis (FAP) und weitere Mutationen, die im Zusammenhang mit Krebs stehen. Etwa die Hälfte der Patienten mit Keimbahnmutationen gaben eine Darmkrebserkrankung bei einem Verwandten ersten Grades an.

Die Autoren schlussfolgern daraus, dass ungefähr einer von vier Patienten mit Darmkrebs im Alter von unter 50 Jahren eine Keimbahnmutation trägt, die mit der Entstehung von Krebs zusammenhängt. Jedoch lässt sich nur bei der Hälfte dieser Patienten eine erbliche Erkrankung anhand des Familienstammbaums vermuten. Daher sollte ein Keimbahn-Gentest für alle jüngeren Patienten mit Darmkrebs in Frage kommen.

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