Plötzlicher Herztod: Vererbten Rhythmusstörungen auf der Spur
Bessere Frühdiagnostik mit Hilfe der Herzgenetik: Herzstiftung fördert Forschungsprojekt an der Universität Münster
(Frankfurt a. M./Münster) Herzkreislaufstillstand, Wiederbelebung, im schlimmsten Fall gar der „plötzliche Herztod“ – ein Notfall, an dem jährlich über 65.000 Menschen in Deutschland sterben. Vom plötzlichen Herztod sind aber nicht nur „Ü60-Herzkranke“ betroffen, bei denen meist eine langjährige Erkrankung der Herzkranzgefäße, die koronare Herzkrankheit (KHK) bestand. Immer wieder kommt es vor, dass junge sportliche, scheinbar gesunde Personen plötzlich und unerwartet, meist ohne vorherige Warnzeichen, am „Sekundenherztod“ sterben.
Mitunter liegen dem plötzlichen Herztod genetische Ursachen zugrunde, deren Erforschung sich Prof. Dr. Eric Schulze-Bahr, Direktor des Instituts für Genetik von Herzerkrankungen (IfGH) an der Universität Münster (UKM), seit vielen Jahren widmet. 80.000 Euro Fördergeld stellt die Deutsche Herzstiftung dem Mediziner und seinem Team nun zur Aufklärung der genetischen Ursachen des Short-QT-Syndroms (SQTS) zur Verfügung. „Mit ihren Forschungen zu den genetischen Ursachen dieser elektrischen Herzerkrankung, die lebensgefährliche Rhythmusstörungen auslösen kann, leisten Professor Schulze-Bahr und sein Team einen wichtigen Beitrag zur Prävention des plötzlichen Herztods vor allem bei jungen Menschen. Nur mit Hilfe neuer Erkenntnisse über diese seltene und potenziell tödliche Erbkrankheit und mit ihr verbundener Krankheitsmechanismen ist eine frühzeitige Diagnostik und Behandlung von Menschen mit dieser Herzerkrankung möglich“, erklärt der Kardiologe Prof. Dr. Thomas Voigtländer, Vorstandsvorsitzender der Deutschen Herzstiftung, zur Förderung des münsterschen Forschungsprojekts. Es trägt den Titel „Kurzes QT-Syndrom (SQTS) und Plötzlicher Herztod: Identifizierung von neuen Genen mittels ,Whole Exome/Genome Sequencing‘ (WES/WGS) und Identifizierung von neuen Krankheitsmechanismen“ und ist eins von insgesamt elf Forschungsvorhaben der Sonderforschungsförderinitiative „Plötzlicher Herztod“ der Herzstiftung (Gesamtfördervolumen: eine Mio. Euro). Infos zu den Projekten unter https://herzstiftung.de/forschung-herztod
Gendiagnostik soll beim Erkennen von Risikopatienten für SQTS helfen
Das SQTS ist eine sehr seltene, angeborene und potentiell tödliche Herzerkrankung, bei der die elektrische Aktivität von Herzmuskelzellen gestört, das Herz selbst jedoch in der Bildgebung, zum Beispiel beim Herzultraschall, vollkommen unauffällig ist. Auch können EKG-Auffälligkeiten bei Ionenkanalerkrankungen wie dem SQTS in manchen Fällen nur zweitweise sichtbar sein, sodass bei Verdacht auf SQTS eine einzelne EKG-Aufzeichnung für einen sicheren negativen Befund unter Umständen nicht ausreicht. „Eine Vielzahl von Ionenkanälen ist an der Koordinierung des Herzschlags beteiligt. Liegt dort ein angeborener Fehler vor, wie dies beim Short-QT-Syndrom der Fall ist, kann das zu schwerwiegenden Kammerherzrhythmusstörungen bis hin zum Herzstillstand führen“, erklärt Prof. Schulze-Bahr. Die genetischen Ursachen des SQTS sind wenig erforscht, weshalb die Erkrankung nur unzureichend erkannt werden kann – das will der Institutsdirektor nun ändern: „In unserem Projekt soll das gesamte menschliche Erbgut – mehr als 20.000 Gene – ausgewählter SQTS-Patienten untersucht werden, um eine definitive angeborene Ursache zu finden. Auffällige Gene werden wir im Anschluss weiter erforschen, um den Krankheitsmechanismus aufzuklären und zu verstehen“, beschreibt der Arzt an der Universität Münster die Herangehensweise.
Stammzell-Technik für Entwicklung von Krankheitsmodellen
Ein wesentlicher Schritt wird dabei im Weiteren auch die Untersuchung von Stammzellen Betroffener sein, die experimentell zu Herzmuskelzellen differenziert werden und den spezifischen Gendefekt enthalten. „Diese patientenspezifischen Krankheitsmodelle sollen in die Erforschung von neuen Therapieansätzen münden“, so Prof. Schulze-Bahr. Durch die Aufklärung der genetischen Ursachen und die Etablierung von neuen Gentests könnten sich künftig auch die Diagnostik und die Früherkennung betroffener verwandter Familienmitglieder verbessern, was deren Risiko für einen plötzlichen Herztod ebenfalls reduzieren würde. Das Projekt soll im in zwei Jahren abgeschlossen sein. (PM der Universität Münster/Wi)
