Forscher entdecken weitere Risikogene für COPD

Original Titel:
Integrative genomics identifies new genes associated with severe COPD and emphysema.

Risikogene begünstigen die Entstehung bestimmter Krankheiten. Für die chronisch obstruktive Lungenerkrankung (COPD) ist es Forschern gelungen weitere Risikogene zu identifizieren. Das Wissen, welche Gene an einer Erkrankung beteiligt sind kann auch zur Entwicklung neuer Therapien beitragen.

Jede unserer Zellen enthält im Zellkern den gesamten Bauplan unseres Körpers.  Einzelne Abschnitte des Bauplans sind die Gene. In unterschiedlichen Zellen werden unterschiedliche Gene abgelesen. Von Mensch zu Mensch gibt es außerdem kleine Unterschiede in den Bauplänen. Diese kleinen Unterschiede sorgen dafür, dass die gleichen Abschnitte des Bauplans etwas unterschiedlich aussehen. Es gibt also unterschiedliche Varianten von Genen. Sie können beeinflussen, wie häufig ein Gen abgelesen wird oder wie das Eiweiß, das anhand des Bauplans in der Zelle hergestellt wird, am Ende aussieht.

Risikogene sind Genvarianten, die die Entstehung einer Erkrankung begünstigen – weitere Faktoren müssen zusammenkommen damit die Krankheit auch ausbricht

Bestimmte Genvarianten können dazu führen, dass ihre Träger ein etwas höheres Risiko für bestimmte Erkrankungen haben. Diese Genvarianten bezeichnet man dann auch als Risikogene. Bei der Entstehung einer Erkrankung spielen aber noch viele weitere Faktoren eine Rolle. Die chronisch obstruktive Lungenerkrankung (COPD) und auch speziell Emphyseme werden von solchen Risikogenen beeinflusst. Forscher untersuchen den Einfluss von Genen auf Erkrankungen in der Hoffnung, Zusammenhänge aufzudecken. Mehr darüber zu wissen, welche Gene eine Rolle bei der Entstehung von Krankheiten spielen oder welche Signal- und Stoffwechselwege von diesen Genen gesteuert werden, hilft dabei, neue Behandlungsansätze zu entwickeln.

Für COPD und Emphyseme sind bereits einige Risikogene bekannt. An anderen Abschnitten des Erbguts vermuten Forscher bisher nur Risikogene für COPD und Emphyseme, wissen aber noch nicht, um welche es sich handeln könnte. Amerikanische Forscher haben daher mit einer speziellen Methode untersucht, wie oft welche Gene bei Patienten mit schwerer COPD oder vielen Emphysemen abgelesen werden. Dazu analysierten sie Proben aus Blut und Lungengewebe von Patienten. Ihre gewonnen Daten verglichen die Forscher mit Referenzwerten aus Analysen des gesamten Erbguts.

Forscher entdecken 5 weitere mögliche Risikogene für COPD und Emphyseme

Die Auswertung der Patientenproben zeigte laut den Forschern sieben Gene, die im Zusammenhang mit schwerer COPD stehen könnten, und weitere fünf Gene, bei denen dies für Emphyseme der Fall sei. Nach dem Abgleich mit Daten aus einer unabhängigen Genom-Datenbank konnten die Forscher fünf ihrer gefundenen Gene bestätigen (PSMA4, EGLN2, WNT3, DCBLD1 und LILRA3). Zwei davon waren bereits zuvor mit der Entstehung von COPD und Emphysemen in Zusammenhang gebracht worden; hier konnten die Forscher also die Ergebnisse bestätigen. Aber sie entdeckten mit ihrer Untersuchung auch drei weitere Gene, die bisher nicht mit den Erkrankungen in Zusammenhang gebracht worden waren.

Neuer Signalweg könnte neuer Ansatzpunkt für Behandlungen sein

Die Forscher schreiben in ihrer Studie weiter, dass sie außerdem Signalwege identifiziert haben, die bei der Entstehung von Emphysemen und COPD eine Rolle spielen. Dabei handelt es sich um Signalwege, die bestimmte Funktionen der T-Zellen steuern. T-Zellen sind ein wichtiger Bestandteil des Immunsystems. Funktioniert die Kontrolle dieser Zellen nicht richtig, können sie in den körpereigenen Geweben Schaden anrichten. Dies kann auch bei COPD der Fall sein.

Die Forscher konnten mit ihren Studienergebnissen also andere Forschungsergebnisse weiter untermauern und zusätzlich Zusammenhänge weiterer Gene und Signalwege mit COPD und Emphysemen aufdecken. Ihre Erkenntnisse können so zu einem besseren Verständnis der Erkrankungen beitragen und zu der Entwicklung neuer Behandlungsansätze führen.

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