Seltene angeborene Entwicklungsstörung nach Humangenetikern des Universitätsklinikums Heidelberg benannt / Benennung folgt der erstmaligen Beschreibung der Erkrankung in 2021 / Aktuell 15 Betroffene weltweit identifiziert
Eine sehr seltene angeborene E…

Kinderärzte und Neurochirurgen am Universitätsklinikum Heidelberg führten die deutschlandweit erste gentherapeutische Behandlung für die angeborene Stoffwechselstörung L-Aminosäure-Decarboxylase (AADC)-Mangel durch / Zulassung des Medikaments dieses Ja…

Forschende des Universitätsklinikums Heidelberg und der Harvard Medical School veröffentlichen in „Science“ grundlegende Erkenntnisse zur angeborenen Stoffwechselerkrankung Cystinose.
Das Problem ist wahrscheinlich nicht der wachsende Müllberg, s…

Forschende der Universitätsklinika Heidelberg und Würzburg schlagen eine neue Kenngröße zur Qualitätsbewertung von Krebsoperationen in Deutschland vor / Dieser Parameter, die sogenannte „Risiko-standardisierte Krankenhaussterblichkeit“ errechnet …

Neuer Bewertungs-Algorithmus stuft genetische Merkmale für Autismus nach Relevanz ein / Forschende des Universitätsklinikums Heidelberg (UKHD) schaffen zusammen mit internationalen Kollegen hilfreiches Wissen für die Autismusforschung / Datenbank soll …

Forschende des Universitätsklinikums Heidelberg beschreiben aktuell in „Neuron“, woher wärmeempfindliche Nervenzellen im Gehirn die nötigen Informationen beziehen / „Ausgelagerte“ Sensor-Proteine erlauben angepasste Wärmeregulierung
Die Mec…

Internationale Studie bestätigt neues Klassifizierungssystem für Meningeome / Kombination aus Gewebemerkmalen mit molekularen Analysen verbessert Diagnostik und Therapie / Veröffentlichung in der Fachzeitschrift Journal of Clinical Oncology
Eine intern…

Betroffenes Mädchen Valeria erhielt dank Neugeborenenscreening im Alter von 23 Tagen Gentherapie gegen „Spinale Muskelatrophie“ (SMA) / Alle drei bei SMA zugelassenen Behandlungsmöglichkeiten am Universitätsklinikum Heidelberg verfügbar / Vorreit…

Biochemiker und Mediziner der Universitätsklinika Heidelberg und Salzburg sowie dem MPI Magdeburg beschreiben eine bislang unbekannte Störung im Zuckerstoffwechsel nebst passender Therapie / Junge Patientin aus Salzburg mit schweren Entwicklungseinschr…

Fachliche Begleitung der Übergangsphase zukünftig durch Krankenkassen finanziert
„Transitionsberatung“ am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin zuvor langjährig von der Stiftung COURAGE finanziert / Schulung macht junge Patienten zu Spezialistinn…

Neues Medikament soll bei chronischen Schmerzen durch Endometriose helfen / Universitätsfrauenklinik Heidelberg nimmt an internationaler Studie teil
Die Abteilung für Gynäkologische Endokrinologie und Fertilitätsstörungen der Universitätsfrauenklinik H…

Klinische Machbarkeitsstudie gestartet: Kooperation von Universitätsklinikum Heidelberg und Start-Up „DiHeSys Digital Health Systems GmbH“ / Technik des Arzneimitteldrucks könnte insbesondere die medikamentöse Therapie bei Kindern schonender, sic…